室管膜肿是在孩童和小孩子中会第二相似的恶性颅内肿肿。在孩童时期，室管膜肿暴发在中会枢神经系统(CNS)内的所有部分，最相似的方位是后颅窝，其次是幕上和脊柱胸部。基于解剖上的关连性，多种不同胸部的室管膜肿在过去被认为是一个既有。室管膜肿中会的各种潜在遗传变化被纳入2016年WHO脑肿肿分类。
据研究成果报道，幕上室管膜肿与RELA糅合是一个独特的实质。目前为止已经鉴定成七种多种不同的RELA糅合相异，这些肿肿将近分之二孩童幕上室管膜肿的70%。除室管膜肿伴RELA糅合部份，YAP1-MAMLD1糅合的肿肿被认为是第二个成现在孩童幕上室的实质。与间歇不顺病因的RELA糅合肿肿相比，YAP1-MAMLD1糅合的室管膜肿病因极佳。
在这项研究成果中会，我们报告了18唯孩童非RELA/非YAP幕上室管膜肿，通过其解剖、免疫遗传、遗传学和表征生；也信息学对其进行了系统的外观上描述。全面的分子归纳包括实时拷贝数归纳、底物归纳、通过Nanostring技术归纳糅合转录；也和RNA测序。
根据解剖和免疫组化外观上，本研究成果考虑到了两种主要并不一定--RELA所发室管膜肿(9唯)和拉长细胞内室管膜肿(6唯)。在解剖上属于WHO III级并类似于RELA糅合的室管膜肿的RELA所发组中会，肿肿缺乏p65-RelA的核子表达作为NF-κB通路病理抑制的替代标明。三个肿肿说明成与MAML2或NCOA1的C11orf95胺类糅合。一个基于底物的脑肿肿分类器将两个RELA所发肿肿算作底物类"EP，RELA-糅合"； 其他的没有说明成总体的关连性。在拉长细胞内室管膜肿组中会，5/6的肿肿被定为WHOⅡ级，同时未检测到基因糅合，底物归纳未说明与已创建的底物类别有任何关联。
本研究成果资料说明，除了目前为止发现的室管膜肿部份，数还存在两种幕上室管膜肿并不一定(RELA型和拉长细胞内型)。本研究成果建议对幕上室管膜肿进行示范民间组织药理学和遗传学诊断，以便准确识别系统这些肿肿并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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